近日，临沂市儿童医院新生儿疾病筛查中心确诊一例新生儿原发性肉碱缺乏症患儿，这是我市应用串联质谱技术对新生儿遗传代谢性疾病进行筛查以来确诊的首例患儿。

　　原发性肉碱缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，此病可于任何年龄发病，主要表现为扩张型心肌病、肝肿大、肌无力等，在疾病初期，患者易发生低酮体性低血糖的脑神经病变，而出现昏睡、意识混乱，甚至是昏迷的情形发生。若不及时治疗，可导致死亡，故早期诊断、及时治疗是改善该病患者预后的关键。原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病，不同国家或地区患病率从1:40 000到1:120 000不等。筛查中心确诊的此例患儿刚刚出生20天，串联质谱筛查肉碱水平显著低于正常范围，经进一步检测尿有机酸和基因分析，最终得到了确诊。及时给予了补充左旋肉碱治疗，患儿肉碱水平很快升至正常范围。

　　临沂市已于今年7月10日正式开始串联质谱遗传代谢病筛查工作，应用串联质谱技术筛查可以对26种新生儿先天性遗传代谢性疾病进行筛查，原发性肉碱缺乏症就是其中一种，我市新生儿疾病筛查病种也由原来的4种增加至现在的30种。目前此项筛查首先在临沂市妇幼保健院产科分娩新生儿中进行，明年将进行全市启动。此项目的开展为进一步降低我市出生缺陷发生率、提高出生人口素质具有重要意义。

　　截止到9月10日，应用串联质谱筛查技术筛查新生儿2776例，发现可疑新生儿66例，需要进一步确诊新生儿8例，其中5例已经进行了尿有机酸和遗传基因的检测，确诊患儿1例，需复查随访者3例，同时发现新生儿母亲患肉碱缺乏症1例。传统四病筛查自1999年开展以来，共确诊四病患儿1545例，筛查中心对所有患儿给予了及时治疗干预，治疗效果良好。临沂市新生儿疾病筛查率和患儿治疗率均在98%以上。希望广大家长积极参与新生儿30种遗传代谢病的筛查，使遗传代谢病得到早期诊断、早期治疗。希望社会各界也要关注筛查确诊患儿的治疗、学习和生活，要包容他们，要理解他们，给孩子们多一份关注和爱护。也希望患儿家长树立信心，持之以恒坚持治疗，他们同样可以激起美丽的浪花，有一个美好的未来。（来源：临沂市儿童医院）