安徽省儿童医院遗传代谢实验室引进了全球最先进的设备——日本岛津气质联谱仪和最尖端的代谢组学方法，使用色谱和质谱分析技术，从100微升尿液中分析几百种有机化学成分的分布特性和含量，寻找与先天性代谢病相关的特异性标志物，为氨基酸代谢、脂肪酸代谢、糖代谢、核酸代谢、肠道回吸收功能以及肾小管回吸收功能障碍等一系列疾病的诊断提供重要的诊断依据，极大地降低了医疗诊断过程中出现漏诊、误诊的发生率。患儿的血液、尿液检测样本在我院检验中心实验室得出数据后，还将通过网络传送给日本金泽医科大学松本生命科学所国际网络控制中心，得到他们的再次分析确认和数据反馈后，我院检验中心再将最后结论交给患儿，整个检测流程的时间控制在1-2天之内。

    金玉莲院长表示，安徽省儿童医院遗传代谢实验室的正式成立，标志着安徽省遗传代谢疾病的研究将迈上一个新台阶，作为安徽省首家遗传代谢实验室，它的成立不仅是医院的大喜事，更为全省2000万少年儿童的健康带来了福祉。(来源：安徽省儿童医院)