内容摘要： 9月22日至24日，由山西省妇幼保健院、儿童医院举办的“全国‘出生缺陷预防干预学术研讨暨山西省新生儿疾病筛查出生缺陷监测’项目会&rdq...
9月22日至24日，由山西省妇幼保健院、儿童医院举办的“全国‘出生缺陷预防干预学术研讨暨山西省新生儿疾病筛查出生缺陷监测’项目会”在太原召开。国家卫计委妇幼保健服务司副司长王巧梅，中华预防医学会出生缺陷专业委员会主任委员、国家妇幼卫生监测中心办公室主任朱军，山西省卫计委妇幼保健服务处处长孙震宇，山西省妇幼保健院、儿童医院院长、山西省新筛中心主任白继庚，山西省妇幼保健院、儿童医院副院长刘志平及来自全国及山西省各市、县的相关负责人、专家、学者等230余人出席会议。
会上，王巧梅副司长首先代表国家卫计委妇幼保健服务司，对“全国‘出生缺陷预防干预学术研讨会’暨‘山西省新生儿疾病筛查和出生缺陷监测项目’会议”的召开表示祝贺，同时也对山西省广大妇幼保健工作者为妇女儿童健康所作出的无私贡献和巨大付出表示敬意！她说，多年来，在山西省卫计委的正确领导和大力支持下，山西的“新生儿疾病筛查和出生缺陷监测”工作稳步增强，新生儿疾病发生率逐年降低，取得了很大的成绩和进步，我和你们一样感到由衷的高兴。但同时，也必须看到，山西与发达省份相比还存在着一定的差距和不足，希望在今后的工作中要再接再厉，奋力赶超先进省份，为儿童健康事业做出更大的贡献！她提出了三点要求：一是要准确把握出生缺陷防治工作的形势和任务；二是要全面了解出生缺陷防治工作的新进展；三是要着力提升出生缺陷综合防治能力。她还就当前国内新生儿疾病筛查工作的新进展进行了阐述，她要求大家要抓住机会，勤学习、多交流、取长补短，为山西广大妇女儿童健康事业做出更大的贡献！
孙震宇处长在致辞中说：山西省是出生缺陷的高发省份。多年来，在国家卫计委及山西省委、省政府的关心和领导下，省卫计委带领全省妇幼卫生战线的工作者，积极开展出生缺陷防治工作。从1997年开展“削峰工程”到2007年的出生缺陷综合防治项目，再到增补叶酸预防神经管缺陷项目，一直都在努力做好出生缺陷的三级综合防治工作。从加强孕前检查、增补叶酸、自我综合防护等一级预防措施，到开展孕中期的产前筛查和产前诊断等二级预防措施，再到加强新生儿疾病筛查等三级预防措施，防治措施横跨了新生命孕育的整个过程，取得了积极的进展。在全省建立起横跨妇联、残联、宣传等部门，纵向由省到村的出生缺陷综合防治网络，建立起较为完善的出生缺陷监测体系。全省出生缺陷发生率和神经管缺陷发生率分别由2000年的179.36/万、65.58/万，下降到2013年的114.38/万、10.87/万，有效减少了出生缺陷儿、残疾儿的发生，防治工作成效显著。
同时，也必须看到山西省出生缺陷发生率在全国还处于较高水平，出生缺陷三道防线的防治工作进展还很不均衡。以新生儿疾病筛查来看，纵向比：从2004年、2005年起步时筛查率只有不到5%，到2013年的筛查率达到78%，成绩非常显著。这其中凝聚了包括省妇幼保健院领导、保健部、儿保科及全省各级医院妇幼保健工作者的心血和汗水。但横向来看，工作仍不平衡，有的市、县筛查率不足55%，有的甚至更低，离全国86%的筛查率仍有一定差距。技术人员匮乏、技术水平较低、筛查模式尚未建立等问题仍然困扰着工作发展。我们举办“出生缺陷预防干预研讨会暨山西省新生儿疾病筛查工作十年总结会和山西省出生缺陷监测工作会”，就是要学习交流出生缺陷的预防干预及新筛领域的新经验、新进展，共同探讨解决工作中存在的问题，推动山西各级妇幼保健机构的合作，发挥省级妇幼保健机构的龙头示范作用，这是我们的根本目的，且十分必要。
做好出生缺陷干预工作，减少缺陷人群，是一项艰巨而长期的任务，是一项利国、利民、功德无量的大好事，是一项功在当今、立在后世的光荣事业。是我们在座的每一位都义不容辞的责任。愿我们一道为推动我省出生缺陷的干预工作迈上新的台阶共同努力！
会上，白继庚院长分七个方面进行了“新筛”工作总结。 培训会上，朱军教授作了《出生缺陷的预防和控制进展》；郭湛英教授作了《山西省“削峰”工程及出生缺陷预防实施工作总结》：杨建平教授作了《新生儿疾病筛查信息反馈》；任爱国教授作了《叶酸与神经管缺陷》；白云教授作了《孕前保健与出生缺陷》；张旭辉教授作了《小儿常见外科疾病与出生缺陷》；叶军教授作了《PKU、CH、CAH筛查诊治》；邱文娟教授作了《串联质谱技术在新筛中的应用、常见代谢病诊治》；武学清教授作了《现代辅助生育技术与出生缺陷》；史莉岭教授作了《胎儿超声检查与出生缺陷预防》；王苓教授作了《围产期用药咨询》；张雪娟教授作了《出生缺陷的环境因素研究进展》；刘海霞教授作了《新生儿听力筛查、聋病基因筛查》；席卫平教授作了《儿童健康管理与出生缺陷防治》；赵正言教授作了《新生儿遗传代谢病筛查的进展》；仝桂平教授作了《小儿视力筛查及眼底筛查》；薛晋杰教授作了《染色体异常与出生缺陷》等专题讲座，受到与会者一致好评。
会上，有2013年全省筛查率大于80%的4个市、42个县、182家采血机构受到表彰奖励，也必将激励全省涌现出更多的先进市、县、村及个人，在防治新生儿疾病的征程上努力争先！（来源：山西省儿童医院）